Como matronas y profesionales sanitarios, sabemos lo importante que es para las mujeres embarazadas asegurarse de la salud de su bebé durante el embarazo. Una herramienta importante para ello es el test prenatal no invasivo.
¿Qué es el test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo es un análisis de sangre que se realiza durante el embarazo para detectar anomalías cromosómicas en el feto, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.
Este test se considera no invasivo porque se realiza a partir de una muestra de sangre materna, en lugar de mediante la extracción de líquido amniótico o de una biopsia de vellosidades coriónicas, como se hacía anteriormente.
¿Cómo se realiza el test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre.
Esta muestra contiene ADN fetal, que se analiza para detectar anomalías cromosómicas en el feto.
El análisis se realiza mediante técnicas de secuenciación de última generación y permite detectar anomalías cromosómicas con una alta precisión.
¿Cuáles son las ventajas del test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo tiene varias ventajas en comparación con otras pruebas prenatales.
- En primer lugar, es un procedimiento no invasivo, lo que significa que no conlleva ningún riesgo para el feto.
- En segundo lugar, es un procedimiento rápido y sencillo, que solo requiere una muestra de sangre de la madre.
- En tercer lugar, el test prenatal no invasivo es altamente preciso, lo que reduce la necesidad de pruebas adicionales y, por tanto, disminuye el riesgo de complicaciones para la madre y el feto.
¿Cuándo se recomienda realizar el test prenatal no invasivo?
El test prenatal no invasivo se recomienda a todas las mujeres embarazadas, especialmente a aquellas que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica, como las mujeres mayores de 35 años, las mujeres con antecedentes familiares de anomalías cromosómicas o las mujeres que han tenido un resultado anormal en otras pruebas prenatales.
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¿Qué son las trisomías?
El término de trisomías, es utilizado para definir o describir el momento en que se presentan tres cromosomas en sustitución de par habitual de cromosomas lo que provoca en determinados casos una serie de anomalías.
Trisomía 21
Cuando se da la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de los dos habituales, se indicaría que el bebé tiene “trisomía 21”, también conocida como “Síndrome de Down”.
Trisomías 18 y 13
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos de nacimiento. Estos trastornos afectan a casi todos los sistemas de órganos del cuerpo y conllevan discapacidad intelectual grave. Lamentablemente, la mayoría de los bebés que nacen con trisomía 18 o 13 fallecen durante su primer año de vida. Sin embargo, es importante destacar que algunos bebés con estos trastornos logran sobrevivir más allá del primer año. Por lo tanto, no se puede considerar que estos trastornos sean siempre mortales. En ausencia de complicaciones que pongan en peligro la vida, resulta difícil realizar predicciones precisas sobre la esperanza de vida. Aunque existen algunos informes de bebés con trisomía 18 o 13 que llegan a la adolescencia, esta situación es poco común.
La trisomía 18 es conocida como “síndrome de Edwards” en honor al médico que lo describió inicialmente. Por otro lado, la trisomía 13 se denomina “síndrome de Patau”, en reconocimiento al médico que realizó su primera descripción.
¿Qué problemas presentan los niños con Trisomía 18?
Los bebés afectados por trisomía 18 muestran una apariencia delgada y frágil. Tienen dificultades para prosperar y enfrentan problemas de alimentación.
La trisomía 18 se caracteriza por un tamaño reducido de la cabeza, con una prominencia en la parte posterior (occipucio). Las orejas generalmente están ubicadas en una posición baja en la cabeza, mientras que la boca y la mandíbula son inusualmente pequeñas. Además, se observa un esternón acortado.
Al nacer, estos bebés suelen tener un peso inferior al esperado para su edad gestacional, incluso si nacen a término, y suelen presentar un llanto débil. Además, su respuesta al sonido se ve disminuida y a menudo se registran pocos movimientos fetales durante el embarazo.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 presentan defectos cardíacos. Exhiben un patrón de puños cerrados distintivo y tienen dificultades para extender completamente los dedos. Las articulaciones pueden presentar contracturas, lo que provoca una posición doblada de los brazos y las piernas en lugar de estar relajados. Sus pies pueden tener una forma curva, a veces denominada “fondo de balancín”.
Además, los bebés con trisomía 18 pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio y paladar hendido, así como pérdida de audición. También es frecuente encontrar problemas de alimentación, crecimiento lento, convulsiones, hipertensión arterial, trastornos renales y escoliosis (curvatura de la columna). En los varones, los testículos a veces no descienden adecuadamente hacia el escroto.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 presentan problemas que afectan diversas partes del cuerpo. Aunque no todos los niños con trisomía 18 presentarán todos los problemas de salud mencionados, es común que experimenten cardiopatías, dificultades de alimentación y una mayor susceptibilidad a infecciones, factores que a menudo contribuyen a su fallecimiento.
¿Qué problemas presentan los niños con Trisomía 13?
Los bebés que tienen trisomía 13 suelen presentar un bajo peso al nacer, incluso si nacen a término. Además, tienen una cabeza pequeña con una frente inclinada.
Por lo general, se observan importantes anomalías estructurales en el cerebro que se diagnostican poco después del nacimiento. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en una condición llamada holoprosencefalia. Esto puede dar lugar a cambios en el desarrollo facial del bebé, como la proximidad excesiva de los ojos o la subdesarrollo de la nariz o las fosas nasales. También es común encontrar labio y paladar hendido en los bebés con trisomía 13.
Los problemas oculares son frecuentes, y las orejas presentan una implantación baja y una forma inusual. En ocasiones, los bebés con trisomía 13 pueden tener anomalías en el cuero cabelludo, como aplasia cutánea, que se asemejan a úlceras. También es posible que tengan marcas de nacimiento de color rojo púrpura, conocidas como hemangiomas, que se deben a pequeños vasos sanguíneos cercanos a la piel.
Muchos bebés con trisomía 13 tienen dedos adicionales en las manos y los pies (polidactilia), y es posible que presenten talones prominentes. En muchos casos, también existen otros problemas de salud al nacer, como defectos cardíacos, problemas renales y/o onfalocele (una condición en la cual algunos órganos abdominales sobresalen a través de una abertura en los músculos abdominales cerca del cordón umbilical). En los varones, los testículos a veces no descienden adecuadamente hacia el escroto, mientras que las mujeres pueden tener un útero con una forma anormal, conocido como útero bicorne.
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